Vereint gegen Demenz bei Kindern und Erwachsenen

Beide Erkrankungen gehen mit dem Verlust kognitiver und motorischer Fähigkeiten einher, deren Ursache das Absterben von Nervenzellen ist. Deshalb bezeichnet man sie als neurodegenerative Erkrankungen. Allerdings sind in der Bevölkerung eher Demenzformen wie Alzheimer und Parkinson bekannt, weil sie mit ungefähr 1,5 Millionen Betroffenen in Deutschland die häufiger vorkommenden Erkrankungen darstellen.

Doch auch bei Kindern und Jugendlichen treten seltene erbliche neurodegenerative Erkrankungen auf, die häufig mit Speicherphänomenen in Nervenzellen einhergehen. Experten gehen davon aus, dass in Deutschland jährlich mehr als 1000 Kinder und Jugendliche neu erkranken.

Mittlerweile sind mehr als 50 verschiedene kindliche Demenz-Erkrankungen bekannt. Die Häufigste Form der Kinderdemenz ist die sogenannte Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL), bei der erste Krankheitssymptome bereits zwischen dem späten Säuglings- und dem Schulalter auftreten können. Der Verlauf dieser genetisch bedingten Stoffwechselkrankheit ist dramatisch. Durch eine Störung des Zellstoffwechsels sterben die betroffenen Nervenzellen ab. Die gesundheitlichen Folgen äußern sich im Auftreten von zerebralen Krampfanfällen, fortschreitender Bewegungsstörung, zunehmendem Sehverlust bis zur Erblindung. Die Patienten verlieren schließlich sämtliche ihrer kognitiven und motorischen Fähigkeiten und erleiden einen frühzeitigen Tod.

„Die Diagnose NCL ist verheerend für die Kinder und Eltern, Therapien gibt es derzeit nicht. Wir wollen mit der Kooperation nicht nur die Forschung vorantreiben, sondern auch gemeinsam die Bevölkerung auf Kinder- und Altersdemenz aufmerksam machen“, sagt Dr. Frank Stehr, Vorstand der NCL-Stiftung. „Das DZNE hat sich in den letzten Jahren zu einem der wichtigsten Forschungszentren auf dem Gebiet in Deutschland entwickelt.“

Derzeit sind rund 14 verschiedene Gendefekte bekannt, die zu NCL-Erkrankungen führen können. Diese Gendefekte führen dazu, dass sich in den Nervenzellen Ceroid-Lipofuszin ansammelt, weil der Abbau gestört ist.

“Wir freuen uns auf den wissenschaftlichen Austausch mit den Kollegen der NCL-Stiftung. Die NCL ist eine von vielen kindlichen Demenz-Erkrankungen, und es ist wichtig, systematisch die gemeinsamen Mechanismen, die allen Demenz-Erkrankungen zugrunde liegen, zu untersuchen, wobei das DZNE eine zentrale Rolle spielt.“ so Prof. Pierluigi Nicotera, wissenschaftlicher Vorstand und Vorstandsvorsitzender des DZNE. Das DZNE kooperiert bei der Erforschung dieser Mechanismen mit Prof. Jutta Gärtner aus Göttingen. Diese wissenschaftlichen Arbeiten sind von enormer Wichtigkeit für die betroffenen Kindern, Familien und auch die Gesellschaft.” 

Über die Kinderdemenz NCL
NCL ist die Abkürzung für Neuronale Ceroid Lipofuszinose, eine Stoffwechselkrankheit, die zur Folge hat, dass Protein- und Lipidablagerungen in den Zellen nicht mehr richtig abgebaut werden, wodurch zusehends die Nervenzellen absterben. Betroffene Kinder erblinden zunächst, leiden unter Epilepsie und verlieren dann zunehmend weitere kognitive und motorische Fähigkeiten, bis sie schließlich sterben. Die kaum erforschte Krankheit ist erblich bedingt und bedeutet eine immense Belastung für die betroffenen Familien. Der dramatische Verlauf der Kinderdemenz NCL kann bisher weder verzögert noch gestoppt werden. Kaum eines der betroffenen Kinder wird älter als 30 Jahre. Da NCL sehr selten ist, findet die Krankheit weder in der Pharmaindustrie noch in der breiten Öffentlichkeit genug Beachtung.

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Über die NCL-Stiftung
Die NCL-Stiftung mit Sitz in Hamburg setzt sich seit ihrer Gründung im Jahr 2002 aktiv für die nationale und internationale Forschungsförderung ein, um den von NCL betroffenen Kindern (ca. 700 in Deutschland und 70.000 weltweit) eine Aussicht auf bislang fehlende Therapie- und Heilungsansätze zu geben. Dieses Vorhaben wird durch die Initiierung, Finanzierung und Unterstützung von weltweiten Forschungsprojekten, Forschungskooperationen und gezielte Vernetzungsstrategien für die Bildung eines umfangreichen NCL-Netzwerkes vorangetrieben. Die Stiftung leistet darüber hinaus wichtige Aufklärungsarbeit bei Ärzten und sensibilisiert die Öffentlichkeit für die Krankheit. Als Nachweis für einen verantwortungsvollen Umgang mit Spendengeldern darf die NCL-Stiftung das DZI-Spendensiegel führen.

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