Prof. Synofzik leitet ein innovatives Forschungsprogramm der molekularen Präzisionsmedizin bei neurodegenerativen Erkrankungen, bei welchem er systematisch translationale Programmlinien von n-of-1 bis hin zu häufigen neurodegenerativen Erkrankungen entwickelt und umsetzt. Diese gehen aus von der einer molekularen Charakterisierung mittels Next-Generation Genomics Verfahren über ultrasensitive Protein-Biomarker und digitale-motorische Charakterisierung bis hin zu Trial-Readiness und First-In-Human Studien. Dieses umfasst insbesondere auch ein translationales Leuchtturm-Programm eines disruptiven, weltweit ersten skalierbaren Plattformansatzes für die Entwicklung patientenspezifischer ASO-Therapien für eine Vielzahl genetischer neurodegenerativer Erkrankungen.

Im Rahmen dieses Programms molekularer Präzisionsmedizin umfassen seine bisherigen Beiträge auf diesem Gebiet:

• Entwicklung und Anwendung von Next-Generation-Genomik und -Transkriptomik, Krankheits-Progressionsmodellen, Protein-Biomarker Charakterisierung, digital-motorische Biomarker mittels Sensoren, und Trial Readiness Plattformen zur Studienvorbereitung bei neurodegenerativen Erkrankungen (frontotemporale Demenz, Alzheimer-Demenz, Ataxien, spastische Erkrankungen);
• Aggregation und Analyse von großen Next-Generation-Genomik-Datensätzen (Whole Exome, Whole Genome, Transkriptom) bei neurologischen Erkrankungen, einschließlich des Aufbaus der derzeit weltweit größten Next-Generation Sequencing (NGS)-Datenbank an Ataxie-NGS-Datensätzen (PREPARE GENESIS, >3000 NGS-Datensätze);
• Entwicklung von Techniken und Protokollen zur Erfassung digitaler motorischer Ergebnisse durch Körper-getragene Sensoren und Smartphones bei neurodegenerativen Erkrankungen (z. B. Ataxien, HSPs), einschließlich ihrer digitalen Erfassung im realen Leben, welche eine hohe ökologische Validität der identifizierten digital-motorischen Biomarker ermöglicht;
• Entwicklung multimodaler Progressionsmodelle für neurodegenerative Erkrankungen (z. B. frontotemporale Demenzen, Ataxien), einschließlich der Entwicklung von Biomarker-Profilen an Proteinbiomarkern in Körperflüssigkeiten, sowie klinischen und bildgebenden Progressionsmodellen;
• translationales Leuchtturm-Programm im Bereich individualisierter RNA-Therapien für ultra-seltene neurologische Erkrankungen, mit innovativen patientenspezifischen Antisense-Oligonukleotiden (ASOs); zudem Ko-Leitung einer europäischen Plattform (1 Mutation 1 Medicine), die die biologische, klinische und regulatorische Entwicklung von patientenspezifischen Antisense-Oligonukleotiden (ASOs) optimiert und die Implementierung der ersten n-of-1 ASO-Behandlung in Europa umfasst.