DESCRIBE-PD
DZNE – Klinische Registerstudie Neurodegenerativer Erkrankungen für Patienten mit sporadischen und familiären Parkinson-Syndromen (PD)
Hintergrund und Ziele
Untersuchungen der letzten Jahre haben gezeigt, dass die Symptome der Parkinson-Erkrankung und ihr Verlauf sehr heterogen sind. Eine genetische Vorbelastung, insbesondere die seltenen monogenetischen Formen der Erkrankung, können die Erkrankung beeinflussen, wobei angenommen wird, dass auch für genetisch bedingte Formen verschiedene Stoffwechselwege vorliegen können. Trotz erheblicher Fortschritte in den vergangenen Jahren ist ein großer Teil der genetischen Variabilität, die dem Risiko an Parkinson zu erkranken zugrunde liegen oder die Entwicklung der Erkrankung bestimmen, noch unbekannt.
Ein Ziel der DESCRIBE-PD Kohorte ist es, durch longitudinale klinische Beobachtung die Identifikation von Subgruppen der Erkrankung mit unterschiedlichen Verlaufsformen zu ermöglichen und deren Ursachen zu identifizieren. Darüber hinaus sollen subgruppenspezifische Biomarker identifiziert werden, die eine möglichst frühzeitige Diagnose und Prognosestellung sowie eine differentialdiagnostische Abgrenzung gegenüber anderen neurodegenerativen Erkrankungen erlauben
Überblick
DESCRIBE PD ist eine longitudinale, multizentrische Beobachtungsstudie. Die Probanden werden, im Rahmen persönlicher Visiten, zu verschiedenen Zeitpunkten (in 12-monatigen Intervallen), ausführlich im Hinblick auf die Entwicklung der Krankheitssymptome untersucht. Zudem werden Biomaterialien und MRTs ergänzt, um den Krankheitsverlauf zu erfassen.
Ablauf der Studie
Im Vorfeld der Studie wird der Studienarzt Sie über die Untersuchungen aufklären und den Studienablauf mit Ihnen abstimmen. Im Rahmen des Gesprächs haben Sie selbstverständlich die Gelegenheit Fragen zu stellen. Alle Teilnehmer der DESCRIBE-PD Studie erhalten ein standardisiertes Assessment.
Wenn Sie in die Teilnahme an der Studie einwilligen, erfolgen:
- eine Befragung zu Ihrer Krankheitsgeschichte einschließlich dem Auftreten weiterer neurodegenerativer Erkrankungen in der Familie
- eine neurologische Untersuchung inklusive der Bewegungsmuster und Informationen zu Ihren Medikamenten
- eine Untersuchung zu Gedächtnis, Konzentration und Stimmung
- Untersuchungen und Fragen zu weiteren nicht-motorischen Krankheitszeichen
- eine Blutentnahme zur Bestimmung von biochemischen und genetischen Merkmalen
Die Untersuchungen werden in der Regel einmal jährlich durchgeführt und dauern 2-4 Stunden.
Leiter der Studie: Prof. Dr. Thomas Gasser
Beginn: 2021
Status: multizentrisch, laufend, Rrekrutierung aktiv
Studienkoordination / Projektmanagement
Klinische Forschungsplattform des DZNE
projektmanagement.kf@dzne.de