HSP-Net
Vernetzungsprojekt Hereditäre Spastische Spinalparalyse
Allgemeines
Die Spastische Spinalparalyse (HSP) ist eine seltene, häufig erbliche, langsam voranschreitende Erkrankung, die durch eine spastische Gangstörung charakterisiert ist. Das HSP-Projekt beinhaltet die Etablierung und Durchführung einer multizentrischen Studie zum natürlichen longitudinalen Verlauf der hereditären spastischen Spinalparalyse.
Hintergrund und Ziele
Die Ursachen der HSP können dank der Fortschritte der genetischen Techniken zunehmend aufgeklärt werden und als Model auch für häufigere degenerative Erkrankungen dienen. Die HSP ist eine seltene Erkrankung; von 100.000 Einwohnern werden im Durchschnitt 2 – 4 Personen im Laufe ihres Lebens betroffen.
Übersicht
Patienten mit einer HSP werden von einem Spezialisten untersucht, die Erkrankungsschwere ermittelt und etwaige Zusatzsymptome systematisch erfasst. Forschungsschwerpunkt ist es, neue genetische Ursachen der HSP aufzuzeigen. Spezielle Analysen des Fettstoffwechsels sollen dazu dienen, für einige Unterformen zugrunde liegende Krankheitsmechanismen aufzudecken.
Ablauf der Studie
Die Kernspinaufnahmen (MRT) des Kopfes und des Rückenmarks werden standardisiert durchgeführt und Nervenleitgeschwindigkeiten im Rückenmark sowie an Armen und Beinen bestimmt.
Soweit noch keine genetische Ursachenklärung erfolgt ist, wird eine genetische Untersuchung für alle bekannten HSP-Gene eingeleitet. In Familien mit weiter ungeklärter Ursache wird dann auf Forschungsbasis mittels einer Sequenzierung aller Genbereiche, die Informationen für die Eiweißbildung beim Menschen enthalten, nach neuen HSP-Genen gesucht.
Zur Untersuchung des Fettstoffwechsels werden Blut- und zum Teil auch Nervenwasserproben auf spezielle Fettbestandteile untersucht, die in Nervenscheiden enthalten sind oder im Stoffwechsel von Gehirn und Rückenmark eine wichtige Rolle spielen.
Studienleiter: Prof. Dr. Ludger Schöls