PROFA

Hintergrund und Ziele

Die Friedreich-Ataxie ist die häufigste erbliche Ataxie in Europa, mit einer geschätzten Prävalenz von 2 bis 4 Fällen pro 100 000 Menschen. Fast allen Friedreich-Ataxie-Erkrankungen liegt eine genetische Mutation zugrunde. Sie sind unter anderem durch Muskelschwäche, Gleichgewichtsstörungen, Koordinationsschwierigkeiten, Sensibilitätsverlust und Sprachstörungen (Dysarthrie) gekennzeichnet. Der klinische Beginn der Friedreich-Ataxie tritt sehr häufig um die Pubertät herum auf. In einigen wenigen Fällen entwickeln sich die Symptome der Friedreich-Ataxie jedoch auch im Erwachsenenalter. In ihrer typischen Form führt sie im frühen Erwachsenenalter zu schweren Beeinträchtigungen mit erheblichen Funktionseinbußen und Problemen in der Alltagsbewältigung bis hin zur Rollstuhlabhängigkeit. Die zunehmenden funktionellen Defizite bei Menschen mit Friedreich-Ataxie gehen daher mit einer verminderten gesundheitsbezogenen Lebensqualität und einem wachsenden Pflege- und Unterstützungsbedarf einher. Es gibt jedoch nur wenig Erkenntnisse über die Auswirkungen der Friedreich-Ataxie auf die gesundheitsbezogene Lebensqualität, die psychosoziale Gesundheit sowie über die Versorgung und deren Kosten.

Das Gesamtziel des PROFA-Verbundprojektes ist es, die Auswirkung der Friedreich-Ataxie auf patientenbezogene, gesundheitsökonomische und psychosoziale Outcomes mithilfe einer patienten-zentrierten e-Health-App zur ambulanten Datenerfassung (selbstständige Erfassung von Daten über eine App) zu untersuchen. Hierbei sollen wichtige und tiefgreifende Einblicke in den Alltag von Patientinnen und Patienten mit Friedreich-Ataxie gewonnen werden. Auf Basis dieser Erkenntnisse sollen Verbesserungen in der Behandlung, der Pflege und der Alltagsgestaltung der Betroffenen abgeleitet werden.