Studie findet zahlreiche genetische Risikofaktoren für Alzheimer

Forschende ermitteln 42 weitere Genom-Regionen, die mit der Krankheit zusammenhängen

Ein großes internationales Konsortium, dem auch Forschende des DZNE angehören, hat 42 Bereiche im menschlichen Genom identifiziert, deren Verbindung zur Alzheimer-Krankheit bisher unbekannt war. Die Ergebnisse der Studie sind in der Fachzeitschrift „Nature Genetics“ veröffentlicht.

Für diese Studie, an der Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler aus Europa, den USA und Australien beteiligt waren, wurden genetischen Daten von mehr als 111.000 Personen, die an Alzheimer erkrankt waren oder enge Verwandte mit der Erkrankung hatten, sowie von über 670.00 gesunden Personen aus einer Kontrollgruppe analysiert. Die zugehörigen Daten stammten aus mehreren großen Kohorten, die im Rahmen des Konsortiums European Alzheimer‘s Disease DNA BioBank (EADB) zusammengeführt wurden.

Die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler identifizierten insgesamt 75 Regionen (sogenannte „Loci“) des Genoms, die sich auf die Alzheimer-Erkrankung auswirken können. Bei 42 davon war ein Zusammenhang mit Alzheimer bislang unbekannt.

„Mutationen in diesen Regionen gehen mit einem erhöhten Risiko für Alzheimer einher“, erläutert Prof. Alfredo Ramirez, Leiter der Sektion Neurogenetik und Molekulare Psychiatrie an der Uniklinik Köln sowie Forscher am DZNE. Er gehört zu den Hauptautoren der aktuellen Studie. „Diese Ergebnisse bestätigen und erweitern unser Wissen über die pathologischen Prozesse, die an der Krankheit beteiligt sind, und sie eröffnen neue Wege für die Therapieforschung. Insbesondere bestätigen die Ergebnisse die Bedeutung von Amyloid-Peptiden und Tau-Proteinen für die Erkrankung und die Rolle der Immunzellen des Gehirns, der Mikroglia. Andererseits zeigen diese Befunde erstmals, dass ein Protein namens TNF-alpha, das bei vielen Entzündungsphänomenen eine Rolle spielt, auch an der Alzheimer-Krankheit beteiligt ist. Ein Eingriff in den Signalweg von TNF-alpha könnte demnach ein interessanter Ansatz für künftige Behandlungen sein.“

 

Originalpublikation
New insights into the genetic etiology of Alzheimer’s disease and related dementias.
Nature Genetics (2022).
Céline Bellenguez et al.
DOI: 10.1038/s41588-022-01024-z

 

April 2022

 

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