Auszeichnung für Bonner Ataxie-Expertin

Dr. Jennifer Faber, seit März 2024 neue Leiterin der Spezialambulanz für Ataxien am Universitätsklinikum Bonn (UKB) und Wissenschaftlerin am DZNE, wurde von der US-amerikanischen National Ataxia Foundation (NAF) mit dem „Pioneer SCA3 Translational Research Award“ ausgezeichnet. Die Auszeichnung ist mit 100.000 US-Dollar dotiert und wurde Dr. Faber für die Weiterentwicklung eines von ihr etablierten datenbasierten Stadienmodells der genetisch vererbten Spinozerebellären Ataxie Typ 3 (SCA3) verliehen. Das UKB ist mit seiner Spezialambulanz seit Jahren ein wichtiges Zentrum der Versorgung von Menschen mit Ataxien und in Zusammenarbeit mit dem DZNE eine treibende Kraft in der Erforschung dieser Hirnerkrankungen.

Unter dem Oberbegriff Ataxie werden Krankheiten zusammengefasst, deren Hauptsymptome eine fortschreitende Verschlechterung des Gleichgewichts, Koordinationsstörungen und eine verwaschene Sprache sind. Meist liegen den Ataxien degenerative Veränderungen im Kleinhirn und Rückenmark zugrunde, die genetische, als auch nicht genetische Ursache haben können. Bislang sind die neurologischen Störungsbilder nicht heilbar und derzeit gibt es nur für sehr wenige Ataxien medikamentöse Behandlungsmöglichkeiten. Umso bedeutsamer ist die weitere Erforschung der gestörten Bewegungskoordination, um die Entwicklung von Therapieansätzen weiter voranzutreiben.

NAF unterstützt ausgewählte Forschungsvorhaben

 Die NAF wurde 1957 gegründet und unterstützt seitdem die Ataxieforschung, um die Entwicklung von Therapie zu fördern und gleichzeitig das Leben der Ataxie-Betroffenen zu verbessern. Zu diesem Zweck hat die NAF verschiedene Stipendien zur Unterstützung von Forschungsvorhaben ausgerufen. Der „Pioneer SCA3 Translations Research Award“ wird jährlich vergeben und ist mit 100.000 US-Dollar dotiert. Der Award zeichnet Forschungsprojekte aus, die mit einem erheblichen Fortschritt für die Behandlungen und/oder Verbesserungen der Patientenversorgung bei SCA3 einhergehen. Diese Erkrankung ist die häufigste autosomal-dominant vererbte Ataxie weltweit. Klinische Kennzeichen sind eine fortschreitende Gangstörung begleitet von Feinmotorik- und Sprechstörungen.

Auszeichnung für erstes datenbasiertes Stadienmodell der SCA3

In einer zu Beginn dieses Jahres erschienenen gemeinsamen Arbeit von Dr. Faber und ihrem Bonner Kollegen Prof. Thomas Klockgether in dem angesehenen Fachjournal Annals of Neurology konnten die Autoren erstmals datenbasiert ein Stadienmodell der genetisch vererbten SCA3 etablieren. Insbesondere war es möglich, basierend auf den Daten einer europaweiten multizentrischen Kohorte, erstmals ein dem klinischen Beginn der Ataxie vorangehendes „Biomarker-Stadium“ zu charakterisieren. Bereits über zehn Jahre vor dem Krankheitsbeginn zeigen sich hier messbare neurodegenerative Veränderungen. Die Kenntnis dieser Veränderungen und insbesondere deren zeitlicher Dynamik ist ein entscheidender erster Schritt hin zu präventiven Therapieoptionen. Mit dem mit der Auszeichnung verbundenen Fördergeld wird Dr. Faber ihre Forschung zur Biomarker-gestützten Krankheitsmodellen weiter voranbringen.

Verbindung von Forschung und Praxis

Nach dem Ausscheiden von Prof. Klockgether aus der Klinik für Neurologie hat Dr. Faber die Leitung der Ataxieambulanz im März 2024 übernommen. „Die enge Verzahnung von Patientenversorgung und Forschung ist für mich besonders wichtig, und gelingt in Bonn hervorragend“, so Faber. „Mein Ziel ist es, die umfassende Patientenversorgung sowohl ambulant als auch stationär mit dem Angebot der Ataxiekomplexbehandlung weiter auszubauen und auch in Zukunft eng mit exzellenter Forschung auf hohem Niveau zu verbinden.“

Ihr Stellvertreter Dr. Marcus Grobe-Einsler ergänzt, dass man weiterhin alle Optionen auf neue und innovative Therapieansätze am Standort Bonn anbieten wird. Die Durchführung der Beobachtungs- und Interventionsstudien erfolgt in Zusammenarbeit mit dem Forschungsbereich Klinische Forschung am DZNE, das mit der „Clinical Trial Unit“ eine ausgezeichnete Infrastruktur bietet. „Die enge Zusammenarbeit aus Universitätsmedizin und translationaler Forschung ist ein fester Bestandteil der Bonner Wissenschaftslandschaft“, gratuliert Prof. Dr. Gabor Petzold, Leiter der Klinischen Forschung am DZNE.

_{Mai 2024}