Hinweise auf spezielle Form der Alzheimer-Erkrankung

Schon länger weiß man, dass eine Genvariante namens „ApoE4“ das Risiko für eine Alzheimer-Erkrankung erhöht. Eine aktuelle Studie eines Forschungsteams aus Barcelona, das darüber im Fachjournal „Nature Medicine“ berichtet, lässt diese Genform jetzt in neuem Licht erscheinen. Demnach ist ApoE4 mehr als „nur“ ein Risikofaktor: Falls diese Mutation im Erbgut zweifach vorliegt (also nicht nur auf einem Chromosom vorkommt, sondern ebenfalls auf dem zugehörigen Gegenstück), dann scheint diese Konstellation in den meisten Fällen zur Entwicklung einer Alzheimer-Erkrankung zu führen. Die doppelte Mutation (Fachleute sprechen von „ApoE4-Homozygotie“) wäre damit Auslöser für eine eigenständige, genetisch bedingte Form von Alzheimer, die bislang nicht als solche erkannt wurde.

Prof. Johannes Levin, Forscher am DZNE-Standort München, kommentiert die aktuellen Befunde:

„Die Arbeit legt nahe, dass wir die Gruppe der erblichen Formen der Alzheimer Krankheit neben den sehr seltenen autosomal dominanten Alzheimer-Krankheit, die wir am DZNE in der DIAN-Studie erforschen, und dem Down-Syndrom um eine weitere Patientengruppe erweitern müssen, die zudem mit Abstand die größte Patientengruppe ist. Ich gehe davon aus, dass diese Arbeit zu einer großen Anzahl an Folgeprojekten führen wird, also wirklichen Impact hat. Zum Beispiel hat die Studie das Potential, dass sich unter anderem das Design von Studien zur Therapieentwicklung in Zukunft verändern wird.

Besonders beeindruckend an der Studie finde ich, dass die Datensätze prinzipiell allen Wissenschaftlern im Feld zur Verfügung standen, die Gruppe um Juan Fortea aber die entscheidende Entdeckung gemacht hat. Die Studie sendet somit auch ein ermutigendes Signal in Richtung der Wirksamkeit offener Nutzung von Datensätzen und internationaler Kollaboration.“

_{Mai 2024}